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        染色體平衡易位能生出正常孩子嗎

        參與醫生

        染色體平衡易位因為染色體沒有丟失,所以這種患者是一個攜帶者,其體格和智商沒有影響,但是對生育有一定影響。因為平衡易位的患者,產生正常胚胎的機會是根據其易位的類型不同而不同。像羅氏易位的患者產生正常配子的機會是1/6,另外1/6可能是一個攜帶者的配子,另外4/6是異常的配子。這個異常的配子產生的胚胎,都是以流產告終的,只有正常的配子和攜帶者的配子才會出生。另外是相互易位,產生正常配子的機會是1/18,1/18是攜帶者,另外16/18的配子都是異常的配子,這種異常的配子也會以流產告終。所以平衡易位攜帶者生出正常的孩子的機會比較低,一部分可能是平衡易位的攜帶者,后代生育的時候也會出現生育困難的風險。另外異常的配子流產風險高,平衡易位流產風險>50%。因此針對平衡易位攜帶者,一般建議進行第三代試管嬰兒,然后做胚胎移植前遺傳學檢查,稱為PGT-SR。篩選正常的胚胎,防止異常胚胎,即懷孕以后流產。
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