腦血管畸形是指腦部血管數量和結構的先天性、非腫瘤性發育異常，包括動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、毛細血管擴張和靜脈畸形，其中動靜脈畸形最為常見。目前普遍認為腦血管畸形的原因是在胚胎發育過程中，由于某些因素導致的異常血管生成或者持續性的血管重塑，影響原始腦血管叢的正常發育，是一種先天性的疾病。腦血管畸形對身體健康危害很大，會引起腦溢血和腦梗死，嚴重時甚至導致死亡。腦血管畸形是外界環境與基因通過多種細胞因子和蛋白，共同作用于復雜的血管生成調控網絡導致的異常。雖然與基因作用相關，但是大部分不是遺傳病，不會遺傳給下一代。只有少部分腦血管畸形是遺傳病，如遺傳性出血性毛細血管擴張癥，以及毛細血管、動靜脈畸形造成的腦血管畸形，這類腦血管畸形可以遺傳給后代。