在臨床中，多數脊柱裂患者不存在較明顯的癥狀。部分患者在出生時正常，但在日后的生長、發育過程中會出現一系列癥狀，包括局部皮膚色素沉著，通常集中在第5腰椎及第1骶椎部位，局部皮膚較深。嚴重者可能局部會出現隆起，如脊膜及脊髓膨出。部分患者可能存在下肢感覺及運動異常，包括下肢痛覺、溫覺障礙以及行走乏力、運動障礙等癥狀。此外，患者還會出現尿潴留、尿頻等排便、排尿障礙表現以及骶部、腿部及鞍區部位的疼痛。若癥狀較明顯，患者需進行手術等對癥治療。