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        癲癇遺傳從幾歲開始顯現(xiàn)

        參與醫(yī)生

        湖南省兒童醫(yī)院 吳麗文 副主任醫(yī)師
        癲癇的六大病因中有一類是遺傳,且隨著近10年精準(zhǔn)醫(yī)療遺傳學(xué)檢測手段的普及,發(fā)現(xiàn)遺傳性癲癇越來越多。到目前為止,有100-200個遺傳基因,從出生時開始一直到成年期均可發(fā)病。一般發(fā)病年齡越早,同時伴有發(fā)育落后、智力差的癲癇患者,預(yù)后會越差,而發(fā)病年齡越晚,不伴有智力和運(yùn)動發(fā)育落后的癲癇患者,預(yù)后越好,具體情況如下: 1、嬰兒痙攣、早期肌陣攣腦病、大田園綜合征等癲癇腦病,大多數(shù)患者在新生兒期或1歲以內(nèi)開始出現(xiàn)癥狀,且除癲癇外多伴有明顯發(fā)育落后,而抗癲癇藥物治療效果不好,因此預(yù)后較差; 2、部分癲癇患者雖然也是在嬰兒期或新生兒期開始發(fā)病,如與PRRT2、KCNQ2、SCN2A等基因相關(guān),但不伴有發(fā)育落后,且抗癲癇藥物治療效果很好,2-3歲之前無論治療與否都可自愈。 綜上所述,遺傳性癲癇的發(fā)病時間跨度很大,可以是新生兒期起病,也可以是兒童期起病,甚至是中年起病,并沒有一定規(guī)律,而是與病因、致病基因、原發(fā)病有關(guān)。
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