珠蛋白生成障礙性貧血又名地中海貧血，屬于小細胞低色素性貧血，紅細胞的平均體積＜80fL，平均血紅蛋白的含量＜26pg。小細胞低色素性貧血也可以見于其他的疾病，如缺鐵性疾病或者慢性感染。結合患者病因以及患者的其他癥狀，輔助檢查綜合判斷。珠蛋白形成障礙是遺傳性疾病，往往跟單基因的缺陷相關。所以對于有家族病史的人，應首先想到珠蛋白生成障礙是地中海貧血的可能性最大。輕型珠蛋白生成障礙的地中海貧血不需要治療，重癥有生命危險，可能需要反復的輸血治療。珠蛋白生成障礙性貧血的患者應及時到醫院隨診，任何不適都需要及時隨診。通過血常規判斷是否貧血加重，是否需要輸血的支持治療。治療可能需要綜合性的評估，都需要在專科醫生的指導下進行。