四維彩超可以找出胎兒肛門，胎兒位置較好時，二維超聲即可看到胎兒肛門。正常胎兒肛門為靶環征，即周邊為低回聲，中間為強回聲。 肛門閉鎖在胎兒出生前診斷率較低，有時僅依靠胎兒結腸擴張間接判斷。國內多數學者研究，用靶環征消失來診斷胎兒肛門閉鎖有一定參考價值，但是對于部分存在靶環征直腸閉鎖的胎兒無能為力。 胎兒肛門閉鎖可單純發生，有時也會和多種畸形合并發生，如人魚體序列征，此時要觀察其嚴重程度。如果是單純胎兒肛門閉鎖，手術效果較好；如果合并其它畸形，需觀察其它畸形的嚴重程度，評估繼續妊娠還是需要引產。