寰枕畸形屬于先天性慢性疾病，包括類型很多，比如顱底凹陷、小腦扁桃體下疝、扁平顱底、頸椎分節不全等。所以診斷治療需要以下檢查方式，比如頸椎平片、頸椎CT，CT包括平掃、各種重建，比如矢狀位、冠狀位重建，還有頸椎核磁，頸椎核磁包括很多序列，其中有一項序列非常重要，頸椎核磁中腦脊液電影，因為這類疾病常伴隨腦脊液流動障礙，因此，腦脊液電影對輔助診斷以及指導治療有很重要意義。其他檢查比如體格檢查，包括常規肌力測試，是其次輔助檢查，寰枕畸形檢查主要是平片、CT、核磁，核磁中腦脊液電影尤為重要。