魚鱗病一般通過臨床表現進行診斷，如果患者想確診魚鱗病，或確診是否因基因或遺傳改變引起魚鱗病，建議行基因組篩查，確定酶基因是否突變或大片段丟失，但也可能不是酶基因改變而是其它基因異常導致，主要通過基因篩查及基因檢測方法確診。 一般來說根據患者家族患病人數確定，比如根據父母親、后代，或家族中女性患病而男性沒有患病確定遺傳方式，定位到某一基因，建議患者做該基因遺傳方面篩查。