正常男性可通過自我查體發現輸精管，即通過用食指和大拇指捻一下，可觸及類似于小鐵絲樣很細的管狀結構。對于少部分無輸精管的患者，可分為單側無輸精管和雙側無輸精管兩種情況，通常其存在基因改變。部分先天性輸精管患者會質疑其父親為何存在輸精管，實際因患者產生基因變異導致。 總體而言，建議患者進行類似于CFTR檢查，同時女方也需進行檢查，如果雙方均出現異常，則建議進行三代試管嬰兒，從而避免發生遺傳。