原發性視網膜色素變性，臨床上稱為視網膜色素變性，主要表現為夜盲、視野縮小，以及眼底的相關改變。具體如下： 1、夜盲：主要表現為在暗視野的條件下視力變差，患者往往表現為晚上容易摔倒或者視力模糊； 2、視野縮小：患者的視野出現進行性縮小，最終可能發展成管狀視野，嚴重的影響生活質量； 3、眼底表現：通常會出現視盤色淡呈蠟黃樣改變、動靜脈變細，以及視網膜周圍出現骨細胞樣色素沉著； 4、其他：患者還可能會出現視力下降，在病變早期可能并不明顯，往往在病變后期，在病人發展到50歲或60歲之后出現視力明顯下降。而有部分病人早期出現為視網膜色素變性的視力下降，預后往往比較差。視網膜色素變性還可能伴有白內障，引起視力明顯下降，需要手術進行治療。