家族遺傳性腸癌概念比較廣泛，首先是10%-15%有家族遺傳背景，指家里直系親屬，如父母、兄弟姐妹有診斷為結直腸癌的病史，證明有家族遺傳背景是結腸癌高危人群或是結腸癌患者。 另外，有5%家族遺傳關系更加密切，稱遺傳綜合征，包括有家族遺傳性腺瘤性息肉病和Lynch綜合征兩大類。有以上兩種基礎疾病人群，患結直腸癌發生率比正常人群高20-30倍以上，為家族遺傳性結腸癌。