具體檢查如下： 1、首先要對這種孩子進行面診：一定要把孩子帶到醫生面前，讓大夫來檢查。觀察這個孩子有沒有特殊面容，有沒有軀體畸形，還要檢查身上有沒有一些顏色改變，比如斑或者其它問題，還要看孩子跟別人的目光交流、語音理解情況、聽指令情況，還要檢查孩子的肌張力是不是正常，有沒有異常姿勢，或者異常動作模式。其次評估孩子各項能力發展是不是達標，比如大運動、精細運動、語言、社交等等。然后進行體格發育水平測量，如身高、體重、臀圍是否在正常范圍； 2、病史收集：從媽媽孕期開始問起，問媽媽懷孕期間有沒有生病、營養情況、孕吐情況、情緒等等，其次是寶寶出生情況，是不是足月孩子、出生體重是不是正常、有沒有窒息。再問問孩子生長發育史，生長情況、喂養情況、生活環境等。還要了解一下家族史，家族中有沒有遺傳代謝疾病或者發育遲緩的人； 3、輔助檢查：了解孩子代謝情況，查看生化全項、血氨，生長水平，像生長激素、甲狀腺功能、血鉛檢查，因為鉛高可能會影響孩子發育。再要看腦發育水平，或腦電波是不是正常，做腦電圖、頭顱磁共振，最終病因要做基因檢查，通過這些方面綜合考量。