皮膚咖啡斑是常見體表標志，它主要表現為皮膚表面形成像咖啡一樣的淺棕色或深棕色斑片狀皮膚色素沉著。這種皮膚色素沉著在兒童出生之后或出生時可以發現，或出生之后不久可以在體表發現。大部分人會簡單認為它屬于胎記。對于咖啡斑應該提高警惕的，因為咖啡斑有時為皮膚神經腫瘤綜合征的局部表現。需要關注患者皮膚咖啡斑在全身部位超過6塊，青春期之前最大咖啡斑直徑超過5mm，或成人以后最大直徑超過15mm，或腋窩和腹股溝區存在多發咖啡斑，以及患者父母、兄弟姐妹和子女體表同樣存在類似咖啡斑患者，應該提高警惕。因為這類咖啡斑患者常提示患者可能患有神經纖維瘤病的遺傳性疾病，這種疾病是因為基因突變造成，患者體表的咖啡斑屬于疾病局部表現。 此類患者容易發生顱內和椎管內多發性腫瘤，包括神經纖維瘤、腦膜瘤、神經鞘瘤甚至膠質瘤等疾病。對于全身多發皮膚咖啡斑患者，面積較大、數量較多、位于腋窩區、腹股溝區以及患者直系親屬體表標志存在咖啡斑患者，應該提高警惕，及時到醫院神經外科、神經內科進行就診。排查患者是否患有神經纖維瘤。因為這種疾病可以通過基因進行遺傳，必要時需要找遺傳學家進行咨詢。