染色體異常并不一定都會有明顯的臨床癥狀，如果是指胎兒染色體異常，孕婦在懷孕期間可能沒有任何的表現，只是在常規的篩查過程中發現。大人的染色體異常最常見的就是唐氏綜合征，也就是通常所說的唐氏兒，唐氏兒的主要臨床表現首先就是智力障礙，還有一些外觀特征，比如眼距比較寬、通貫掌，脖子后面的脂肪層比較厚，這些表現都是唐氏兒的臨床特點。此外還有不同的染色體異常，包括性染色體異常引起生殖的障礙等，都是臨床的表現。但是在胎兒期的染色體異常，往往只能通過每一次的染色體異常篩查來進行診斷，首先就是(11-13)+6周的超聲下NT檢測，可以篩查胎兒染色體異常，會出現NT增厚，也就是胎兒頸后透明層增厚。另外就是16-18周通過抽血檢測血清生化指標，來篩查胎兒染色體異常，主要可以發現21-三體綜合征和18-三體綜合征。另外對于一些高風險的孕婦還可以進行無創DNA的檢測，如果需要進行產前診斷，還可以通過羊水穿刺、染色體核型分析來明確染色體異常的診斷。