羊水穿刺指在孕婦腹部進行穿刺，需要進行消毒并鋪無菌巾，在超聲探頭引導下明確取羊水位置，既不能穿過胎盤，又不能在有胎兒肢體或任何重要器官部位進行。在超聲探頭引導下用較細的羊水穿刺針，通過孕婦腹部進入羊膜腔抽取少量羊水進行檢查。通常進行羊水穿刺沒有較明顯疼痛感，僅有輕微脹痛感，較快時數分鐘即可完成。此外，羊水穿刺要求準確且沒有創傷，孕婦需選擇具有穿刺能力的醫生且具有產前診斷資質的單位。而且羊水穿刺需根據項目不同取量不同，主要目的是為產前診斷，明確胎兒有無染色體異常、基因變化，甚至有無病毒感染，部分孕婦還需進行高通量測序等檢查。