新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是一種常見的酶缺乏癥，也被稱為蠶豆病。它是一種等位基因異常現(xiàn)象，以X染色體連鎖的隱性形式遺傳給后代。
G6PD缺乏癥是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。這種病癥在新生兒期主要表現(xiàn)為非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥和黃疸等。特別需要注意的是，患有G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%因未結(jié)合膽紅素積累到一定程度導(dǎo)致腦核黃疸癥，導(dǎo)致腦部損害，是導(dǎo)致新生兒智力遲鈍和死亡的主要原因。
在安徽省新生兒G6PD缺乏癥流行病學(xué)調(diào)查及基因分型研究的初步研究中，全省抽樣調(diào)查的新生兒G6PD缺乏癥發(fā)病率為1/1124，基因攜帶率1/552，并且新生兒G6PD發(fā)病率存在地區(qū)差異性，發(fā)病率從高到低依次為皖南、皖中、皖北。
患有G6PD缺乏癥的新生兒在日常生活中并不需要特別的治療，主要是以預(yù)防為主。一般來說，只要避免食用蠶豆或服用相關(guān)藥物，以及避免感染等誘因，新生兒的狀況通常不會(huì)惡化。
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