染色體XYY是指多了一條Y染色體,是一種性染色體數(shù)目異常。在正常情況下,人體細胞中有23對染色體,其中一對為性染色體。男性有一個X染色體和一個Y染色體,而女性有兩個X染色體。因此,染色體XYY在男性中較為常見,而在女性中不存在。
這種異常通常被稱為“超雄綜合征”(super-male syndrome),是一種較為罕見的疾病,在男新生兒中的發(fā)病率為1/500至1/1000。雖然兒童期癥狀可能不明顯,但患者通常在成年后表現(xiàn)出一些癥狀,如較高的身材、偶爾出現(xiàn)的隱睪、睪丸發(fā)育不全、精子形成障礙、生育力下降、尿道下裂等。
大多數(shù)患者會產(chǎn)生正常的激素,因此他們可能有正常的生育能力,但他們的智力可能正常或輕度低下,并可能在學習障礙、語言發(fā)育遲緩、多動癥、抑郁癥和自閉癥等方面遇到問題。此外,一部分超雄綜合征人群可能會表現(xiàn)為腹型肥胖、頭部增大,或者是牙齒增大、齒紋異常等。
超雄綜合征通常是由于父親的精子進行分裂時,Y染色體不分離所導致。對于此病的預(yù)防較為重要,孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢,一旦確診應(yīng)建議及時終止妊娠,盡可能避免造成新生兒發(fā)育缺陷。
導航