馬氏綜合癥，也稱為馬方綜合征，是一種常染色體顯性遺傳病，主要的癥狀會出現心血管、骨骼以及眼部等癥狀。
1. 在心血管方面，馬方綜合征的患者可能會出現主動脈進行性擴張，還可能出現夾層動脈瘤、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣關閉不全、動脈導管未閉等情況。夾層動脈瘤患者可能在沒有不適癥狀的情況下發生破裂，導致劇烈的胸痛，甚至危及生命。如果存在心臟方面的缺陷，如二尖瓣脫垂二尖瓣關閉不全等，可能會出現面色蒼白、乏力、呼吸困難等癥狀。
2. 在骨骼方面，馬方綜合征的特征包括長頭畸形、面容瘦長、耳朵大等，還可能有身材較高、四肢和手指細長、軀干與四肢比例不當，以及漏斗胸、雞胸、脊柱畸形等。
3. 對于男性馬方綜合征患者，還容易出現眼部的病變。大約有一半的患者因晶狀體懸韌帶斷裂或松弛出現雙側晶狀體脫位。
上述信息僅供參考，如果您有此類疾病的癥狀，請務必咨詢醫生以獲得準確的診斷和治療建議。
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