白發與毛發中的黑素小體減少，細胞間隙疏松，空氣進入和折光有關。無色素的頭發在生長初期顏色就是角蛋白的黃色，在以后由于反射光線產生白色的視覺效果。一組鄰近的頭發變白，其發病機制和皮膚缺少黑素的情況基本相同。白發發生理性白發和病理性白發兩大類，而生理性白發一般指老年白發。病理性白發種類較多。
今天我們先看看營養、代謝性病癥造成的白發。最典型的就是：苯酮尿癥
病因：本病屬于常染色體隱性遺傳病。
臨床表現：病人毛發顏色比其同胞兄弟姐妹要淡，有些顯淺黃色。皮膚顏色變淡，有時呈淺黃色。并對光敏感，可產生濕疹樣變，類似異位性皮炎的表現。膿皮病的發生率增加，肌張力增高，伴有硬皮病樣損害。智力低下隨年齡增長逐漸明顯，80%有異常腦電圖。神經精神癥狀多在2歲內發生，可有手足徐動，反復驚厥等。尿中出現大量苯丙氨酸和苯丙酮酸。
診斷：根據皮膚、毛發顏色深淺，神經系統的臨床表現，可做出初步診斷。確認需做尿中苯丙氨酸測定，常用三氯化鐵試驗，過程簡單：在5ml尿液中滴入5%三氯化鐵液，出現綠色者為陽性，數分鐘后顏色消退。血清也可測定苯丙氨酸，大于10mg%為異常。
治療:越早越好。在飲食中補充絡氨酸3個月，毛發明顯轉黑。嚴格控制飲食下，兒童不僅可較正常地生長，原有的皮膚表現和神經精神癥狀也會較快好轉?？刂泼咳諗z入的苯丙氨酸量不超過30mg/kg。宜選擇大米、小米、菠菜、土豆、羊肉等苯丙氨酸含量較低的食物。
