苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。它是由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的，這種酶的缺乏使得苯丙氨酸無法正常代謝，進而在體內堆積，對神經系統造成損害。
患者通常會出現智力發育遲緩、皮膚和毛發色素淺淡、尿液中排出大量苯丙酮酸等癥狀。這種病癥可以通過遺傳咨詢和產前診斷來預防，并且越早診斷和治療，效果越好。
請注意，以上信息僅供參考，如有疑問建議咨詢專業醫生或查閱相關文獻。
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