科技改變生活：精準醫療與基因測序

美國國家科學院下屬的國家研究委員會于2011年出版了《走向精準醫學》一書中，對精準醫學的定義為：“根據每一位患者的特點調整醫學治療措施。但并不意味著為每一位患者生產獨特的藥物或醫療設備，而是指能夠根據患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物學基礎和預后不同，以及對某種特定治療的反應不同，而將患者分為不同亞群。”

精準醫療旨在向患者提供疾病精確診斷和個性化的治療方案，并將醫療技術提升到病前預防水平。而基因測序技術也為其提供了可能性。基因測序是一種新型基因檢測技術，又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。其中比較著名的應用是針對唐氏綜合征篩查的無創產前基因檢測。只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，就可以算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。從而很大程度上實現優生優育。

近年來，基因測序更是逐漸從實驗室走入臨床，蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務。雖然存在所謂的“名人效應”，但不能否認的它已經是逐漸成為全球醫學界熱門的話題。