出診醫(yī)院: 重慶三峽中心醫(yī)院兒童分院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
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        正確認(rèn)識(shí)遺傳病,常見(jiàn)誤區(qū)是哪些?

          發(fā)布時(shí)間:2023-08-06    編輯:陳登念
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          身體健康的人就不會(huì)生育有遺傳病的孩子
          身體健康的人生出的孩子一定不會(huì)得遺傳病嗎?非也非也。最常見(jiàn)的是常染色體隱性遺傳病,那些外表正常的人,也很可能是某種遺傳病的攜帶者,并傳給后一代。就以常染色體隱性遺傳病致病為例,一個(gè)致病基因突變的攜帶者,不會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀,是因?yàn)榘l(fā)生突變的致病基因與之對(duì)應(yīng)染色體上的等位基因是正常的,致病基因的功能不全,被正常基因所“彌補(bǔ)”或是“掩蓋”,因而臨床表現(xiàn)是“正常”的。但當(dāng)夫婦雙方都是某種常染色體隱性遺傳病的攜帶者時(shí),就有很大概率生出遺傳病的患兒。如云貴川(云南貴州四川重慶)地中海貧血為例,一對(duì)地貧攜帶者夫婦,有1/4的概率會(huì)生育一個(gè)地貧患兒,1/4的概率生育完全正常的后代,2/4的概率生育跟父母一樣的地貧攜帶者。
          家族中沒(méi)有遺傳病史,后代就不會(huì)有遺傳病
          遺傳病并不都是從上一輩親代遺傳而來(lái),也有可能是生殖細(xì)胞形成或受精卵分裂過(guò)程中發(fā)生的遺傳物質(zhì)新生突變而來(lái),比如絕大部分21-三體綜合癥(又叫先天愚型)患兒都不是從上輩遺傳而來(lái),其父母以及父母的前輩都是正常人。先天愚型發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),或是受精卵在有絲分裂時(shí),21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。21-三體綜合癥發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān),僅有極少數(shù)為家族遺傳(即父母之一是先天愚型患者)。另一個(gè)重要因素先天愚型的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問(wèn)題。
          遺傳病代代相傳,無(wú)法避免,也無(wú)法治療
          有的人認(rèn)為,只要家族中有遺傳病的成員或病史,就會(huì)代代相傳,并因此悲觀絕望,其實(shí)這種觀念是不正確的,也是完全沒(méi)有必要的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展,越來(lái)越多的遺傳病是可以在出生前發(fā)現(xiàn)的,也就是可預(yù)防的,有的遺傳病,甚至是可以進(jìn)行治療干預(yù),達(dá)到緩解癥狀、改善患兒生活質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命的目的。現(xiàn)在常見(jiàn)的新生兒先天性遺傳病如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、蠶豆病(G-6PD缺乏癥)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在很多地區(qū)已經(jīng)納入免費(fèi)新生兒篩查項(xiàng)目;很多地區(qū)也成立了專(zhuān)門(mén)的產(chǎn)前診斷中心,對(duì)常見(jiàn)的單基因遺傳病、染色體病已經(jīng)能夠開(kāi)展產(chǎn)前診斷,這樣就能夠提前預(yù)防先天性遺傳病的患兒出生,提高出生人口素質(zhì)。

          擅長(zhǎng):腦梗死、腦出血等腦血管病,癡呆、頭痛、癲癇、多發(fā)性硬化及周?chē)窠?jīng)病的診斷治療。
          擅長(zhǎng):小兒神經(jīng)內(nèi)科及危重病人如如癲癇、抽動(dòng)障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、智力障礙、睡眠障礙的診治。
          擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治,尤擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)專(zhuān)科疾病如小兒癲癇、小兒智力低下、小兒顱內(nèi)感染、小兒面神經(jīng)炎、小兒抽動(dòng)障礙、小兒頭痛等的診治。
          擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治,尤擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)專(zhuān)科疾病如發(fā)育障礙、小兒癲癇、小兒智力低下、小兒顱內(nèi)感染、小兒面神經(jīng)炎、小兒抽動(dòng)障礙、小兒頭痛、小兒多動(dòng)癥、小兒麻痹等的診治。
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