正確認(rèn)識(shí)遺傳病，常見誤區(qū)是哪些？

　　身體健康的人就不會(huì)生育有遺傳病的孩子
　　身體健康的人生出的孩子一定不會(huì)得遺傳病嗎？非也非也。最常見的是常染色體隱性遺傳病，那些外表正常的人，也很可能是某種遺傳病的攜帶者，并傳給后一代。就以常染色體隱性遺傳病致病為例，一個(gè)致病基因突變的攜帶者，不會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，是因?yàn)榘l(fā)生突變的致病基因與之對(duì)應(yīng)染色體上的等位基因是正常的，致病基因的功能不全，被正常基因所“彌補(bǔ)”或是“掩蓋”，因而臨床表現(xiàn)是“正常”的。但當(dāng)夫婦雙方都是某種常染色體隱性遺傳病的攜帶者時(shí)，就有很大概率生出遺傳病的患兒。如云貴川（云南貴州四川重慶）地中海貧血為例，一對(duì)地貧攜帶者夫婦，有1/4的概率會(huì)生育一個(gè)地貧患兒，1/4的概率生育完全正常的后代，2/4的概率生育跟父母一樣的地貧攜帶者。
　　家族中沒有遺傳病史，后代就不會(huì)有遺傳病
　　遺傳病并不都是從上一輩親代遺傳而來，也有可能是生殖細(xì)胞形成或受精卵分裂過程中發(fā)生的遺傳物質(zhì)新生突變而來，比如絕大部分21-三體綜合癥（又叫先天愚型）患兒都不是從上輩遺傳而來，其父母以及父母的前輩都是正常人。先天愚型發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或是受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。21-三體綜合癥發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān)，僅有極少數(shù)為家族遺傳（即父母之一是先天愚型患者）。另一個(gè)重要因素先天愚型的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。
　　遺傳病代代相傳，無法避免，也無法治療
　　有的人認(rèn)為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會(huì)代代相傳，并因此悲觀絕望，其實(shí)這種觀念是不正確的，也是完全沒有必要的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來越多的遺傳病是可以在出生前發(fā)現(xiàn)的，也就是可預(yù)防的，有的遺傳病，甚至是可以進(jìn)行治療干預(yù)，達(dá)到緩解癥狀、改善患兒生活質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命的目的。現(xiàn)在常見的新生兒先天性遺傳病如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、蠶豆病(G-6PD缺乏癥)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在很多地區(qū)已經(jīng)納入免費(fèi)新生兒篩查項(xiàng)目；很多地區(qū)也成立了專門的產(chǎn)前診斷中心，對(duì)常見的單基因遺傳病、染色體病已經(jīng)能夠開展產(chǎn)前診斷，這樣就能夠提前預(yù)防先天性遺傳病的患兒出生，提高出生人口素質(zhì)。