智力低下相關遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發風險評估及先天性代謝異常的診治以及矮小癥（生長激素缺乏、特發性矮小、青春期發育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的診療。