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新疆遺傳性共濟失調專家

醫生姓名/職稱
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出診時間

范奎

神經外科相關疾病的診斷和治療，如癲癇、三叉神經痛、帕金森綜合征、腦震蕩、顱骨骨折、腦缺血、腦出血、腦動脈瘤等。

優生優育指導、遺傳咨詢、產前診斷穿刺術，習慣性流產全面病因篩查和診治。

染色體病、基因組病、單基因病遺傳咨詢，以及各種遺傳疾病的診斷和治療。

新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理，遺傳咨詢，產前篩查及診斷，如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

腦血管病,神經科常見多發病及雜病，如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發作、腦梗死、腦出血、周圍神經病、中樞神經系統感染、腦炎、腦膜炎、多發性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發性肌炎、癡呆。

產前診斷與遺傳疾病的篩查，如遺傳性共濟失調、遺傳性溶血性貧血等，對于先天性喉軟骨畸形、邪惡些并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等胎兒先天畸形疾病的診治，也具有豐富的經驗。

兒童運動障礙的診斷與康復，如運動發育遲緩、腦性癱瘓、發育性協調障礙；腦、脊髓及周圍神經損傷；肌性斜頸；骨關節疾病；遺傳性神經肌肉病（DMD、SMA及CMT等）；血友病等。還擅長于早產兒和高危新生兒的發育評估與早期干預；孤獨癥譜系障礙的早期診斷、干預與隨訪；注意缺陷多動障礙的行為管理與指導；智力發展障礙的評估及治療，如智力障礙、全面性發育落后、精神發育遲緩等。

腦血栓、腦梗塞、腦動脈硬化、三叉神經痛、癲癇、失眠、帕金森、癡呆等疾病的治療。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

遺傳咨詢、孕前優生優育指導、孕期用藥咨詢、胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產前篩查和產前診斷等。羊水穿刺、臍血穿刺等侵入性產前診斷技術。

遺傳疾病（遺傳性共濟失調、遺傳性貧血）、出生缺陷咨詢（智力缺陷）、產前篩查及產前診斷、各種胎兒異常的評估（胎兒畸形、胎兒宮內發育遲緩）、孕期用藥、復發性流產及優生優育指導。畢業于貴陽醫學院，從事遺傳科臨床及實驗室診斷工作10余年。

神經外科疾病的診斷和治療，主要包括頭皮裂傷、顱骨骨折、顱內腫瘤、腦震蕩、腦挫裂、硬膜下血腫、遺傳性共濟失調、腦梗死、腦出血、脊髓拴系綜合征等。

能熟練掌握腦電圖的診療技術、發作間期、發作期腦電圖癥狀學評估，對癲癇、癲癇綜合征診治及神經系統發作性疾病的診斷與治療具有較系統的理論知識與較豐富的臨床經驗。

擅長各種腦血管疾病、癲癇、震顫、癱瘓、肌肉病、眩暈、共濟失調、頭痛、帶狀孢疹神經痛等神經系統疾病診療，以及糖尿病及其并發癥和甲狀腺疾病的診斷與治療。

遺傳咨詢、健康咨詢，以及新生兒遺傳疾病相關檢查。

遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經系統遺傳性疾病、遺傳性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

癲癇、頭痛、偏頭痛，頭暈、眩暈，失眠，睡眠障礙，發作性疾病、腦電圖、肌電圖的判讀。

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