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大埔區遺傳性共濟失調專家

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劉曉亮

孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學診斷和分析。

從事臨床分子細胞遺傳學產前篩查和產前診斷工作。

遺傳性疾病的篩查，如遺傳性共濟失調、遺傳性溶血性貧血等，對于先天性喉軟骨畸形、先天性小眼畸形、先天性并指多指畸形等胎兒先天畸形疾病的篩查，也具有豐富的經驗。

腦出血患者的微創治療，及神經肌肉病、神經遺傳病等神經系統疑難雜病的診治，臨床經驗豐富。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

臨床生化檢驗和遺傳病與優生優育檢測和教學工作。

缺血及出血性腦血管病的診治，對神經內科其他疾病，如癲癇、帕金森病、周圍神經病損、多發性硬化、艾滋病、腦梗死、腦炎、腦膜炎、遺傳性共濟失調、癡呆等亦有豐富的經驗。

常見神經內科疾病的診治，如腦梗死、腦出血、癲癇、腦炎、腦膜炎、多發性硬化、頭痛、頭暈、帕金森病、共濟失調、多發性肌炎、癡呆、蛛網膜下腔出血等。

各類神經內科疾病的診治，尤其對帕金森氏病、頭痛及其他各類錐體外系疾病的診治

神經系統疾病，如遺傳性共濟失調、視神經萎縮、多發性硬化等疾病的干細胞治療

急性腦血管病的治療，對各種腦部疾病，尤其是腦血管病、錐體外系疾病、脊髓病變、周圍神經病變、一氧化碳中毒續發性腦病、神經-肌接頭及肌肉疾病、癲癇、血管神經性頭痛、偏頭痛、慢性頭痛、運動神經元病、遺傳性共濟失調等疾病的診治有獨到的見解和方法，有較豐富的處理急危重癥病人的臨床經驗。

孕前檢查、優生咨詢、復發性流產及不良孕產史的診治及生育指導，孕期用藥詢、常見遺傳病相關咨詢、各種胎兒異常的評估及產前篩查、產前診斷相關咨詢等。

多囊卵巢綜合征、生殖內分泌紊亂的診治（內分泌失調）；染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢；遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性共濟失調的治療。

帕金森病、特發性震顫、肌張力障礙、共濟失調、抽動癥、頭痛、頭暈、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎。

神經外科相關疾病的診斷和治療，如癲癇、三叉神經痛、帕金森綜合征、腦震蕩、顱骨骨折、腦缺血、腦出血、腦動脈瘤等。

優生優育指導、遺傳咨詢、產前診斷穿刺術，習慣性流產全面病因篩查和診治。

染色體病、基因組病、單基因病遺傳咨詢，以及各種遺傳疾病的診斷和治療。

腦血管病,神經科常見多發病及雜病，如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發作、腦梗死、腦出血、周圍神經病、中樞神經系統感染、腦炎、腦膜炎、多發性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發性肌炎、癡呆。

產前診斷與遺傳疾病的篩查，如遺傳性共濟失調、遺傳性溶血性貧血等，對于先天性喉軟骨畸形、邪惡些并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等胎兒先天畸形疾病的診治，也具有豐富的經驗。

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