介紹： 上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科，于1981年成立，經過20多年的發展，目前已經成為國家“211”工程上海交通大學醫學院重點學科“兒科學”和上海市教委重點學科“兒科學”的重點專業之一、上海市教委“遺傳代謝病研究基地”，上海市產前診斷中心，上海市新生兒疾病篩查中心，中華兒科內分泌、遺傳代謝病專業組副組長單位。本專業共有醫護人員15名，包...   展開>>

介紹： 上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科，于1981年成立，經過20多年的發展，目前已經成為國家“211”工程上海交通大學醫學院重點學科“兒科學”和上海市教委重點學科“兒科學”的重點專業之一、上海市教委“遺傳代謝病研究基地”，上海市產前診斷中心，上海市新生兒疾病篩查中心，中華兒科內分泌、遺傳代謝病專業組副組長單位。本專業共有醫護人員15名，包括正高職稱醫技人員4名，副高職稱2名，其中博士生導師1名，碩士生導師4名。全科具有研究生學歷者5名，2009年專科年門診量13000人次，約1/4患者來自全國，接收全國內分泌、遺傳性代謝病特色檢測標本約5000人份。在內分泌領域，對大量的生長激素缺乏性矮小癥、性早熟、肥胖、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體等內分泌疾病進行了診治和系列研究。在遺傳性代謝病方面，1981年在國內率先開展新生兒篩查，總結得出了我國苯丙酮尿癥(PKU)及先天性甲低(CH)的發生率。此外，發展了先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)、半乳糖血癥等疾病的篩查。建立了苯丙酮尿癥新生兒篩查、診斷和產前診斷、治療和推廣為一體的綜合服務體系。先后主持國家863項目1項，十一五國家科技支撐計劃子課題項目2項，承擔國家自然科學基金項目10項，上海市科委、教委項目30多項。研究成果獲的上海市科技進步二等獎，國家計生委科技進步二等獎，衛生部醫藥衛生科技進步三等獎、中國高校自然科學進步二等獎、中華醫學獎等。在國內外雜志上發表論文300多篇。近5年共發表論文70余篇，其中SCI收錄12篇，出版專著2部。  收起>>