介紹： 重慶市婦幼保健院新生兒科成立于1996年，是重慶市衛生健康委批準的首家市級新生兒疾病篩查中心，篩查中心集臨床、科研、教學于一體，為兒童提供先天性遺傳疾病篩查、診斷、治療與咨詢服務。中心緊密結合最新醫學研究成果與新技術，陸續研發和轉化更多的篩查與診斷項目，為出生缺陷防控服務。科室同時開展遺傳代謝病精準診療，營養與代謝的科學研究，是苯丙酮尿癥的新農合保...   展開>>

介紹： 重慶市婦幼保健院新生兒科成立于1996年，是重慶市衛生健康委批準的首家市級新生兒疾病篩查中心，篩查中心集臨床、科研、教學于一體，為兒童提供先天性遺傳疾病篩查、診斷、治療與咨詢服務。中心緊密結合最新醫學研究成果與新技術，陸續研發和轉化更多的篩查與診斷項目，為出生缺陷防控服務。科室同時開展遺傳代謝病精準診療，營養與代謝的科學研究，是苯丙酮尿癥的新農合保險定點診治單位，中國出生缺陷干預救助基金出生缺陷（遺傳代謝病）救助實施單位。主持多項國家自然科學青年基金、重慶市科技局、重慶市衛生建康委、重慶市人力資源與社會保障局出國留學人才基金等科研項目，發表SCI論文近20篇、CSCD論文數篇，獲得國家發明專利兩項，參編教材一部。作為臨床檢驗診斷學研究生培養單位，招收與培養碩士生2名。基于婦幼衛生三級網絡管理模式組織、管理重慶市新生兒疾病篩查工作，提供人員培訓、技術指導、質量和信息資料管理以及相關的健康教育，同時負責全市17個區縣的新生兒遺傳代謝疾病篩查、診斷、治療隨訪與遺傳咨詢。技術專長科室設有新生兒疾病篩查及質譜技術平臺，擁有先進的NS2400全自動酶免工作站、ABSciex4500MD液相-串聯質譜儀、WatersTQS超高效液相-串聯質譜儀及島津GCMS-QP2020NX氣相質譜儀等設備與重慶市新生兒疾病篩查管理系統，開展苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、多種遺傳代謝病（串聯質譜法、新一代測序法）及多種維生素篩查等。  收起>>