介紹： 上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所，是我國第一家醫學遺傳研究所，其前身是上海市兒童醫院醫學遺傳研究室，成立于1978年，創始人為曾溢滔院士和黃淑幀教授，現任所長是曾凡一研究員。上海醫學遺傳研究所是國內最早開展遺傳病基因診斷和產前診斷的研究及醫療單位，是國家衛健委醫學分子生物學重點實驗室和上海市胚胎與生殖工程重點實驗室的依托單位，也是“遺傳學”國家重點...   展開>>

介紹： 上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所，是我國第一家醫學遺傳研究所，其前身是上海市兒童醫院醫學遺傳研究室，成立于1978年，創始人為曾溢滔院士和黃淑幀教授，現任所長是曾凡一研究員。上海醫學遺傳研究所是國內最早開展遺傳病基因診斷和產前診斷的研究及醫療單位，是國家衛健委醫學分子生物學重點實驗室和上海市胚胎與生殖工程重點實驗室的依托單位，也是“遺傳學”國家重點學科和上海市重點學科的領銜單位。目前，作為牽頭單位分別承擔“新藥創制”國家重大科技專項和干細胞領域國家重大科學研究計劃項目，此外還承擔了國防部科技創新特區項目、國家自然科學基金項目、上海市重點項目等科研項目20多項，項目總經費近3000萬元。上海醫學遺傳研究所現有在編科技人員40多人，40年來，在血紅蛋白病、基因診斷、基因治療、基因表達調控、胚胎工程、干細胞研究和轉基因動物制藥等領域做出了一系列開創性的工作。在中國大陸倡導和組織了世界上最大規模的血紅蛋白病普查工作，發現了8種世界新型血紅蛋白變種。在國內率先完成了α地中海貧血、β地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、杜氏肌萎縮癥、性分化異常和亨廷頓氏舞蹈病等多種遺傳病的基因診斷和產前診斷。在國內率先研制成功了乳汁中表達人凝血因子IX的轉基因山羊和整合人血清白蛋白基因的轉基因試管牛。近年來遺傳所在遺傳病個體化醫學和精準醫學研究領域又取得了新的進展，編制了國內首部“遺傳病相關的個體化醫學檢測技術指南（試行）”，并由國家衛計委于2015年1月正式發布。遺傳所先后5次榮獲國家級、20多次榮獲省部級重大科技獎勵，研究成果先后三次被評為“中國十大科技進展”和三次入選“中國基礎研究十大新聞”，并獲得“全國五一勞動獎狀”、“全國三八紅旗集體”和“敬佑生命？榮耀醫者”金牌團隊獎。  收起>>