介紹： 源頭阻斷遺傳性出生缺陷，提高出生人口質量。常規開設遺傳咨詢門診，以遺傳病診斷和咨詢為重點，兼顧生殖健康和孕前、孕期咨詢；主要利用細胞遺傳學技術、熒光原位雜交染色體非整倍體快速檢測技術、CGH/SNP芯片檢測技術和高通量基因測序技術對染色體病包括染色體數目異常、結構異常及微缺失微重復進行診斷、產前診斷和植入前診斷；利用高通量基因測序篩選基因突變位點，...   展開>>

介紹： 源頭阻斷遺傳性出生缺陷，提高出生人口質量。常規開設遺傳咨詢門診，以遺傳病診斷和咨詢為重點，兼顧生殖健康和孕前、孕期咨詢；主要利用細胞遺傳學技術、熒光原位雜交染色體非整倍體快速檢測技術、CGH/SNP芯片檢測技術和高通量基因測序技術對染色體病包括染色體數目異常、結構異常及微缺失微重復進行診斷、產前診斷和植入前診斷；利用高通量基因測序篩選基因突變位點，PCR擴增結合Sanger測序對單基因病進行診斷、產前診斷和植入前診斷，構建了基因突變檢測到遺傳病家系分析、產前診斷和植入前診斷的多層次、全方位的技術平臺和服務體系。為“生殖遺傳教育部重點實驗室”的重要組成部分和轉化醫學的落實機構。先后榮獲國家科技進步二等獎2項、省部級科技進步獎多項；發表了系列高質量的學術論文；為浙江省醫學會醫學遺傳學分會主任委員單位。技術優勢是全國最早開展高通量基因測序產前篩查的科室之一，作為責任科室承擔了高通量基因測序無創產前篩查、胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）試點任務。常規開設生殖遺傳咨詢門診，每年接診的遺傳病家系超過130例，形成了單基因病診斷到產前診斷或植入前診斷的一條龍服務，截至2016年6月，已完成20余種產前診斷共計200例，在阻斷患兒出生和保留珍貴胎兒方面做出了較大貢獻。  收起>>