介紹： 廣西壯族自治區人民醫院醫學遺傳與產前診斷中心，于2020年6月成立。將原來分散的產前篩查與診斷、單基因疾病篩查與診斷（如地貧、遺傳性耳聾以及遺傳代謝性疾病等）臨床醫療及遺傳實驗室的各個平臺（細胞遺傳、生化遺傳及分子遺傳）進行整合，面向廣大育齡夫婦、孕婦（胎兒）、遺傳病/罕見病患者及家屬，開展優生遺傳咨詢、生育指導，復發流產診療，遺傳病篩查診斷與產前...   展開>>

介紹： 廣西壯族自治區人民醫院醫學遺傳與產前診斷中心，于2020年6月成立。將原來分散的產前篩查與診斷、單基因疾病篩查與診斷（如地貧、遺傳性耳聾以及遺傳代謝性疾病等）臨床醫療及遺傳實驗室的各個平臺（細胞遺傳、生化遺傳及分子遺傳）進行整合，面向廣大育齡夫婦、孕婦（胎兒）、遺傳病/罕見病患者及家屬，開展優生遺傳咨詢、生育指導，復發流產診療，遺傳病篩查診斷與產前診斷等服務。中心擁有先進的醫療設備及一支涵蓋臨床與實驗室的技術力量雄厚、人才梯隊合理的專業技術隊伍。現有專業技術人員21人，其中高級職稱6名，博士2名，碩士6名。2019年牽頭勝利完成了“遺傳病防治中國行-廣西站”及“廣西預防醫學會出生缺陷防控專委會成立大會”等大型活動。2021年6月成為自治區罕見型地貧檢測機構。中心自始至終并將一無既往發揮專業技術及團隊優勢，竭誠服務區內外孕婦及病患家庭。1.中心門診（桃源院區門診綜合樓三樓，東院區門診二樓）優生遺傳咨詢：高齡、孕前、孕期生物、理化及藥物等因素暴露的優生優育咨詢，單基因遺傳病攜帶者篩查咨詢。產前篩查與診斷：母血清學篩查、胎兒染色體非整倍無創DNA檢測（NIPT）及胎兒影像學異常的遺傳咨詢與診斷等。遺傳病（含遺傳代謝病）診斷與咨詢：兒童整體及智力等發育遲滯、系統及器官畸形，單基因病（如地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮、肌營養不良等），遺傳代謝性疾病（例如先天性甲低、酪氨酸血癥、肉堿缺乏癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥等）以及其他相關罕見病的咨詢、診斷及醫學干預；遺傳檢測前后咨詢及多學科會診等。習慣性流產：不明原因流產咨詢、病因查找及治療等。2.中心介入手術室（桃源院區教學綜合樓三樓）擁有日立阿洛卡HIVISIONPREIRUS全數字化彩色超聲診斷系統，通過精確的超聲定位，進行超聲引導下經腹羊水取材、經腹臍血取樣及經腹絨毛活檢取材等侵入性產前診斷操作。3.中心實驗室及開展業務（桃源院區教學綜合樓三樓）建立了三大遺傳學檢測技術平臺①生化遺傳擁有PE時間分辨熒光分析儀、全自動毛細管電泳儀、waters高效液相色譜串聯三重四極桿質譜儀（串聯質譜）等設備。②細胞遺傳擁有ZeissAxioImagerZ2全自動染色體遺傳分析系統、染色體微核分析系統、全自動染色體收獲系統，Leica正立熒光相差顯微鏡等。③分子遺傳擁有IlluminaNEXTSEQCN500高通量測序儀（二代測序），AB3130XL基因分析儀（一代測序），ABsteponeplus熒光定量PCR儀、Bio-RadCFX96熒光定量PCR儀、等先進設備。開展以下檢測業務(1)生化遺傳①基于時間分辯儀的母血清學篩查（唐氏篩查）。②基于毛細管電泳儀的地中海貧血篩查（血紅蛋白電泳）。③基于時間分辯儀的新生兒先天性疾病篩查：兩項（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺低下）、四項（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺低下、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥）。④基于串聯質譜平臺的先天性遺傳代謝病篩查（可篩查40多種代謝病）。(2)細胞遺傳①基于染色體核型分析系統的細胞培養和染色體核型分析（外周血、絨毛、羊水及臍血）。②基于染色體微核分析系統的外周血微核檢測、外周血淋巴細胞染色體畸變分析。(3)分子遺傳①基于高通量測序平臺的孕婦外周血胎兒游離DNA無創產前篩查（NIPT）。②基于高通量測序平臺的染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq）：主要針對復發流產、不孕不育、發育遲緩、智力障礙、多系統異常及胎兒超聲異常等診斷和產前診斷。③基于PCR、斑點雜交技術及一代測序平臺的地中海貧血基因檢測、罕見型地中海貧血基因突變檢查。④基于PCR及導流雜交技術的常見單基因病基因檢測（遺傳性耳聾基因、G6PD基因、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等基因檢測）。⑤基于一代測序平臺的短串聯重復序列（STR）基因分型：親子鑒定、產前標本母源分析、染色體非整倍體快速產前檢測。⑥基于高通量測序平臺、一代測序平臺進行的外顯子組測序及單基因疾病Sanger驗證：對可疑單基因遺傳病先證者（含產前胎兒超聲異常）及家系進行診斷及產前診斷。4.中心產前診斷辦公室（桃源院區視光樓五樓）臨床診斷報告發放；地貧項目、廣西戶籍唐氏篩查項目報銷登記、新生兒篩查報銷登記；產前篩查產前診斷信息上報、回訪、新生兒篩查信息上報；產前診斷資料管理；產前診斷相關倫理資料收集及初審等。5.聯系方式中心門診地址：廣西南寧市桃源路6號廣西壯族自治區人民醫院（桃源院區）門診樓三樓，南寧市佛子嶺路3號廣西壯族自治區人民醫院東院區門診樓二樓。中心實驗室及穿刺手術室地址：桃源院區教學綜合樓三樓。產前診斷辦公室地址：桃源院區視光樓五樓。桃源院區及東院區門診時間：周一至周五全天。咨詢電話：0771-5722204。  收起>>