介紹： 柳州市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科，是廣西婦幼健康服務(wù)重點(diǎn)學(xué)科、柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、柳州市臨床醫(yī)學(xué)遺傳研究中心、柳州市先模創(chuàng)新工作室。遺傳優(yōu)生科由遺傳門(mén)診、臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、篩查實(shí)驗(yàn)室組成。主要業(yè)務(wù)：1.遺傳門(mén)診主要開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢、地中海貧血咨詢、遺傳性耳聾遺傳咨詢、孕期用藥指導(dǎo)、習(xí)慣性流產(chǎn)及不良生育史咨詢、親子鑒定...   展開(kāi)>>

介紹： 柳州市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科，是廣西婦幼健康服務(wù)重點(diǎn)學(xué)科、柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、柳州市臨床醫(yī)學(xué)遺傳研究中心、柳州市先模創(chuàng)新工作室。遺傳優(yōu)生科由遺傳門(mén)診、臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、篩查實(shí)驗(yàn)室組成。主要業(yè)務(wù)：1.遺傳門(mén)診主要開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢、地中海貧血咨詢、遺傳性耳聾遺傳咨詢、孕期用藥指導(dǎo)、習(xí)慣性流產(chǎn)及不良生育史咨詢、親子鑒定咨詢、植入前遺傳學(xué)基因檢測(cè)(“第三代試管嬰兒”)遺傳咨詢、其他罕見(jiàn)遺傳病咨詢及診療等業(yè)務(wù)。2.臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室主要開(kāi)展地中海貧血基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測(cè)序、親緣關(guān)系鑒定及個(gè)人身份鑒定(親子鑒定)、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）分子診斷、脊髓性肌萎縮癥（SMA）分子診斷、葉酸代謝障礙遺傳檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)、Y染色體微缺失基因檢測(cè)?；蛐酒瑱z測(cè)、流產(chǎn)組織基因檢測(cè)、HC2高危型人乳頭瘤病毒檢測(cè)、人乳頭瘤病毒核酸分型檢測(cè)、各類病原體基因檢測(cè)、罕見(jiàn)病高通量測(cè)序基因檢測(cè)等業(yè)務(wù)，建立了多種技術(shù)平臺(tái)，包括缺口PCR（Gap-PCR）、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）、反向點(diǎn)雜交技術(shù)（RDB）、多色探針熔解曲線分析技術(shù)（MMCA）、Sanger測(cè)序技術(shù)、高通量測(cè)序技術(shù)等。3.細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室常規(guī)開(kāi)展外周血、臍血、羊水和絨毛細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析等業(yè)務(wù)。4.篩查實(shí)驗(yàn)室主要開(kāi)展產(chǎn)前篩查、地中海貧血篩查、流式細(xì)胞檢測(cè)、生長(zhǎng)激素生化檢測(cè)等業(yè)務(wù)。遺傳優(yōu)生科共有41人，40歲以下占84.4%，其中高級(jí)職稱9人，博士2人，碩士6人，在職研究生6人。實(shí)驗(yàn)室總面積約2750㎡。實(shí)驗(yàn)室裝備先進(jìn)，設(shè)備總值超過(guò)3000萬(wàn)元，擁有萬(wàn)元以上設(shè)備179臺(tái)（件），其中5萬(wàn)元以上設(shè)備56臺(tái)（件）。具備PCR技術(shù)、MLPA技術(shù)、Sanger測(cè)序、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)、高通量測(cè)序技術(shù)、流式細(xì)胞術(shù)、染色體核型分析等技術(shù)平臺(tái)，在全市內(nèi)率先進(jìn)行遺傳性耳聾、神經(jīng)肌肉遺傳性疾病的產(chǎn)前基因診斷，為罕見(jiàn)遺傳病的檢測(cè)提供臨床檢測(cè)基礎(chǔ)。遺傳優(yōu)生科獲國(guó)家級(jí)、省級(jí)、市廳級(jí)課題立項(xiàng)41項(xiàng)，其中國(guó)家自然科學(xué)資金3項(xiàng)、廣西科技攻關(guān)及新產(chǎn)品試制項(xiàng)目2項(xiàng)、廣西區(qū)自然科學(xué)資金1項(xiàng)、柳州市科技攻關(guān)及新產(chǎn)品試制項(xiàng)目8項(xiàng)、柳州市正高級(jí)職稱人才協(xié)會(huì)人科學(xué)研究項(xiàng)目1項(xiàng)、廣西衛(wèi)健委科研項(xiàng)目30項(xiàng)。在國(guó)內(nèi)外發(fā)表論文120篇，其中SCI論文23篇，中華系列論文9篇，核心期刊79篇；獲發(fā)明專利授權(quán)3項(xiàng)，實(shí)用新型專利授權(quán)68項(xiàng)。曾獲得國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)、全國(guó)婦幼健康科技成果二等獎(jiǎng)、廣西科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)、廣西醫(yī)藥衛(wèi)生技術(shù)適宜推廣二等獎(jiǎng)、廣西醫(yī)藥衛(wèi)生技術(shù)適宜推廣三等獎(jiǎng)、柳州市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)、柳州市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)、柳州市科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)、廣西自然科學(xué)優(yōu)秀論文二等獎(jiǎng)、廣西自然科學(xué)優(yōu)秀論文三等獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)。  收起>>