- 問
- 寶寶患丙酸血癥可以治療嗎
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1個月
2015-03-22 12:27 瀏覽4734次
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病情描述：
我女兒出生一個月查得了丙酸血癥，可以治療嗎？ 丙酸血癥
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- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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病情分析：
丙酸血癥是一種遺傳性缺陷，主要表現為嚴重的酸中毒，拒食嘔吐，抽搐，嗜睡，腦病等。
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指導建議：
治療主要是低蛋白或低丙酸前體飲食治療，同時要增加喂奶次數。
- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。其特點是出生后不久出現反復發作酮性酸中毒，中性粒細胞血小板減少，嚴重智力低下，神經系統異常，蛋白質不耐受。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。這個病主要就是飲食治療，預防急性發作預防感染，如果發生感染，急性期停止天然蛋白，輸入葡萄糖補充能量。基因異常，目前來說可以控制臨床癥狀，還沒有治愈的先例。
- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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病情分析：
你首先要明白是的是此病是常染色體隱性遺傳性疾病，本病的病因是由于基因突變引起的苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起的。
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指導建議：
需到醫院就診，本病的病因低下是不可逆的，需早期診斷，早期治療就可以，可以給予低苯丙氨酸飲食，嬰幼兒以母乳為佳，及早添加米粉和奶糕等。
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