- 問(wèn)
- 請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥必須終身都吃那些東西嗎？一年下來(lái)的花多少錢啊？檢查出來(lái)的值現(xiàn)在是22，小孩現(xiàn)在20天，...
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1個(gè)月
2015-03-29 04:56 瀏覽6218次
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病情描述：
請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥必須終身都吃那些東西嗎？一年下來(lái)的花多少錢啊？檢查出來(lái)的值現(xiàn)在是22，小孩現(xiàn)在20天，求大夫給個(gè)回應(yīng)，給個(gè)建議怎么辦啊？這個(gè)病再什么情況下會(huì)出現(xiàn)腦補(bǔ)問(wèn)題啊？
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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病情分析：
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.
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指導(dǎo)建議：
本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn),但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷.由于患兒早期無(wú)癥狀不典型,必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè).目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預(yù)防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。
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陳孝林
主治醫(yī)師 已幫助2254人- 2015-03-29 09:01
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