- 問
- 血小板型假性血管性血友病嚴重嗎?
-
28歲
2013-05-14 01:26 瀏覽9964次
病情描述:
我感覺自己肩上的肌肉一直在跳,我本以為是錯覺,后來去醫院檢查才知道是血小板型假性血管性血友病,我很害怕,不知道該怎么辦?
- 答
本病呈常染色體顯性遺傳。其基本缺陷是GPⅠb的分子異常。由于血小板與高分子量vWF多聚體結合,使血漿vWF減少,以高分子量vWF多聚體減少為著,血小板減少。隨著GPⅠb序列的闡明,現已在3個家系中發現2種突變:Gly233→Val和Met239→Val。

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2013-05-14 01:27
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