- 問
- 寶寶出生時新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請問有何影響!會不...
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2012-01-01 14:31 瀏覽10170次
病情描述:
寶寶出生時新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請問有何影響!會不會耳聾!
- 答
是雜合突變,問題不會太大,GJB2是耳聾相關的基因,當出現兩個位點突變時,若其中一個為純合突變,則會導致重度或極重度耳聾,若均為雜合突變,則有可能會導致耳聾。

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2012-01-01 13:37
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