- 問(wèn)
- 寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請(qǐng)問(wèn)有何影響!會(huì)不...
- 2012-01-01 14:31 瀏覽10170次
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病情描述：
寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請(qǐng)問(wèn)有何影響!會(huì)不會(huì)耳聾!
- 相關(guān)問(wèn)題
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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是雜合突變，問(wèn)題不會(huì)太大，GJB2是耳聾相關(guān)的基因，當(dāng)出現(xiàn)兩個(gè)位點(diǎn)突變時(shí)，若其中一個(gè)為純合突變，則會(huì)導(dǎo)致重度或極重度耳聾，若均為雜合突變，則有可能會(huì)導(dǎo)致耳聾。
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李照榮
副主任醫(yī)師 已幫助 1993 人- 2012-01-01 13:37
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