地方性甲狀腺腫發生的原因主要是食物中缺碘，主要發生在遠離海邊的山區，食物中含碘少。碘主要存在于海產品中，海鹽、海帶、海魚、海蝦中的碘多。碘是合成甲狀腺激素的原料，進入機體的碘主要在甲狀腺內聚集，經過甲狀腺細胞碘化酪氨酸，形成單碘酪氨酸、雙碘酪氨酸、三碘酪氨酸和四碘酪氨酸，也就是甲狀腺激素。如果體內碘缺乏，只有甲狀腺組織是不行的，因為沒有合成的原料，解放以后，已經很少發生地方性甲狀腺腫，這是由于在這些缺碘的地區，政府已經在鹽中加有大量的碘劑。因此，現在發生地方性甲狀腺腫的患者已經逐步減少。地方性甲狀腺腫也就是俗稱的大脖子病，由于甲狀腺激素合成不足，促甲狀腺激素水平升高，甲狀腺呈代償性地增生肥大，力圖合成更多的甲狀腺激素。地方性甲狀腺腫在沒有發生甲減時，僅稱為地方性甲狀腺腫，如果合并甲狀腺功能減退癥，就稱之為地方性甲狀腺腫伴甲狀腺功能減退癥。