ALD是一種罕見的遺傳病，全名是腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。該病是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的過氧化物酶功能異常，極長鏈脂肪酸(VLCFA)大量蓄積在腦組織，以及身體其他的組織器官中，而導(dǎo)致的一類疾病。目前主要是診斷有一定的難度，通常與其他類型的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，還有炎癥脫髓鞘性腦病，以及腫瘤需要相鑒別。皮質(zhì)醇的節(jié)律紊亂，或進(jìn)行長鏈脂肪酸檢測，發(fā)現(xiàn)異常增高，都提示ALD。如果進(jìn)行基因診斷，則可以明確診斷ALD。目前ALD還沒有特效治療能夠直接根治，但有部分藥物有一定的幫助。患者應(yīng)進(jìn)行飲食管理，少攝入含有極長鏈脂肪酸的食物，制定相應(yīng)的食譜。腎上腺皮質(zhì)功能不全的患者，可以口服小量的糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療，比較有前景的治療，包括基因治療、干細(xì)胞療法，但目前還在試驗(yàn)階段。