兒童罕見病非常多，病種是數以千計，兒童罕見病可以累及到全身各個臟器，比如血液、免疫、遺傳代謝等。所謂罕見病就是指發病率非常低，在人群當中如果發病率在1/10000，就稱之為罕見病。如下所示：1、血液系統疾病：比如血液系統的血友病、血管性血友病等，都屬于血液系統的罕見病。血友病主要就是表現為容易出血，關節肌肉的出血，常常會表現為關節的腫脹或者是肌肉的血腫，嚴重的也可以導致顱內出血；2、代謝疾病：累及到代謝性疾病，比如肝糖原累積癥，臨床上主要表現為兒童非常嚴重而又頑固的低血糖，還有戈謝病、尼曼匹克病等，都是屬于溶酶體貯積病；3、免疫系統疾病：免疫系統的自身炎癥性疾病、家族性地中海熱等，主要表現為周期性的發熱，所以罕見病的病種多種多樣、非常多見。