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        兒童罕見病有哪些

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        北京協和醫院 肖娟 主任醫師
        兒童罕見病非常多,病種是數以千計,兒童罕見病可以累及到全身各個臟器,比如血液、免疫、遺傳代謝等。所謂罕見病就是指發病率非常低,在人群當中如果發病率在1/10000,就稱之為罕見病。如下所示:1、血液系統疾?。罕热缪合到y的血友病、血管性血友病等,都屬于血液系統的罕見病。血友病主要就是表現為容易出血,關節肌肉的出血,常常會表現為關節的腫脹或者是肌肉的血腫,嚴重的也可以導致顱內出血;2、代謝疾?。豪奂暗酱x性疾病,比如肝糖原累積癥,臨床上主要表現為兒童非常嚴重而又頑固的低血糖,還有戈謝病、尼曼匹克病等,都是屬于溶酶體貯積??;3、免疫系統疾?。好庖呦到y的自身炎癥性疾病、家族性地中海熱等,主要表現為周期性的發熱,所以罕見病的病種多種多樣、非常多見。
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