臨床上對每種疾病的明確診斷都要求有充分的診斷依據。診斷依據主要包括癥狀、體征、輔助檢查三個方面，膽石癥的診斷也要符合上述要求。膽石癥是籠統的說法，具體包括膽囊結石和膽管結石。膽囊結石的診斷有典型上腹痛或伴有惡心、嘔吐、上腹部壓痛、墨菲氏征陽性，以及超聲檢查發現膽囊內有強回聲，隨體位改變而移動，其后有聲影，即可確診為結石性膽囊炎，CT、磁共振也可以顯示膽囊結石。膽管結石合并膽管炎時有典型的夏科氏三聯征，即腹痛、寒熱、黃疸，并發化膿性膽管炎時還會出現休克和精神癥狀，稱為夏科式五聯征。ERCP或者MRCP以及CT檢查，有助于膽管結石的診斷。