巨幼細胞貧血的血常規特點，主要是紅細胞形態呈大細胞性貧血，可以累積紅細胞、粒細胞和巨核細胞三系。在骨髓內，紅細胞還沒有發育成熟，就會被破壞，從而導致無效造血。外周血的血常規當中，血紅蛋白值、紅細胞計數以及血球壓積低于正常值。紅細胞的形態學參數，即紅細胞平均容積、紅細胞平均紅蛋白量以及紅細胞的平均血紅蛋白濃度。前兩項低于正常值，而紅細胞的平均血紅蛋白濃度正常。巨幼細胞貧血的病因，主要是體內的葉酸和(或)維生素B12缺乏，導致脫氧核糖核苷酸即DNA合成障礙。此時細胞的細胞核發育異常，與胞質發育不同步，呈現形態和功能均不正常的巨幼樣改變。