脊髓脊膜膨出屬于一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，即先天性椎板發(fā)育不全。椎板發(fā)育不全中間有裂縫，脊髓、脊膜通過(guò)裂縫向外膨出，即脊髓脊膜膨出，為新生兒病殘、致死重要原因之一。我國(guó)為脊髓脊膜膨出高發(fā)區(qū)，據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)病率大約0.1%-1%，且會(huì)嚴(yán)重?fù)p傷兒童身體健康，給家庭帶來(lái)非常大的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)。 胚胎發(fā)育第18-21周時(shí)，神經(jīng)管閉合障礙，即開(kāi)始導(dǎo)致椎板發(fā)育不全，目前認(rèn)為為多因素導(dǎo)致的疾病，包括環(huán)境因素、遺傳學(xué)說(shuō)。隨著產(chǎn)前診斷水平提高、胎兒磁共振應(yīng)用，先天性脊髓脊膜膨出逐漸變少，產(chǎn)前即可及時(shí)發(fā)現(xiàn)發(fā)育畸形，進(jìn)行提前干預(yù)。目前嚴(yán)重脊髓脊膜膨出已經(jīng)非常少見(jiàn)，若病情輕則治療效果較好。