貧血的三大類中，有紅細胞破壞過多、紅細胞生成減少、失血。遺傳性貧血多見于紅細胞破壞過多，又分為內源性破壞過多、外源性破壞過多。內源性紅細胞破壞過多，基本上是遺傳性貧血，比如紅細胞膜異常引起貧血，可見于遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性橢圓形細胞增多癥。紅細胞酶異常引起的貧血，有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，就是蠶豆病，還有丙酮酸激酶缺乏引起的病。珠蛋白合成障礙引起的貧血，是鐮刀型紅細胞性貧血，還有地中海貧血。紅細胞生成減少的貧血中，比如再生障礙性貧血中，有先天性巨幼細胞貧血綜合征、先天性純紅再生障礙性貧血、范科尼貧血、先天性角化不良等，這都是遺傳性貧血。總之，遺傳性貧血有多種，國內常見的是地中海貧血。