橫紋肌肉瘤的發病與染色體或者基因異常有一定關系，但不是傳染性疾病，不會傳染給其它人群。 橫紋肌肉瘤的病因尚未明確，有學者認為這些異常可能是由染色體或者基因異常引起，但這只能解釋極少數病例，大多數仍沒有找到明確的發病原因。 目前已知某些特定基因或染色體與橫紋肌肉瘤發病有關，如部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在著11號染色體雜合缺失，部分腺泡狀橫紋肌肉瘤中存在染色體易位，分別形成相應的融合基因PAX3或PAX7。另外，有些遺傳疾病和先天綜合征也與橫紋肌肉瘤的發病風險增高有關，但需注意這些遺傳或先天風險非常罕見，并不意味一定會患上橫紋肌肉瘤。 小兒橫紋肌肉瘤是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種惡性腫瘤，可發生于身體各個部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。橫紋肌肉瘤是由不同分化階段的橫紋肌母細胞組成的惡性腫瘤，屬于小圓藍細胞腫瘤，腫瘤由小細胞組成，有大的、圓的、深染的細胞核，鏡下可見骨骼肌排列，免疫組化顯示存在Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌標志。按病理組織類型可分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤、多形性或間變性橫紋肌肉瘤。