羊膜穿刺可以查很多方面，臨床上用得最多的是查胎兒染色體。孕婦皮膚經過消毒后，用較長的針穿透整個皮下組織，再穿透子宮，刺破羊膜腔，抽取一定量的羊水，送化驗，做細胞培養，篩查胎兒染色體是否異常。羊膜腔穿刺有一定風險，部分孕婦穿刺完后，可有腹痛、破水、出血，且出血較多，甚至流產，這是一種有創操作，存在著一定的流產率，但流產率較低。每家醫院，每個操作者，流產率也不同，但理論上流產率＜1%，甚至更低。羊膜穿刺查胎兒染色體，準確率為100%，但因為是有創操作，必須有醫學指征才能做。