羊水穿刺檢查為一項(xiàng)產(chǎn)前診斷手段，其過(guò)程需要于超聲的監(jiān)測(cè)下，用一根較細(xì)的穿刺針進(jìn)入羊膜腔內(nèi)獲取羊水。因?yàn)檠蛩泻刑旱募?xì)胞，醫(yī)務(wù)人員可以將羊水中的細(xì)胞進(jìn)行分離、培養(yǎng)，進(jìn)而于特定階段觀察胎兒細(xì)胞核內(nèi)的核形結(jié)構(gòu)。 羊水穿刺為一項(xiàng)比較常用的產(chǎn)前診斷手段，主要針對(duì)曾經(jīng)分娩過(guò)異常胎兒的孕婦、高齡孕婦，或者孕期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦，部分胎兒雖然未出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，但是伴有部分軟指標(biāo)異常，亦屬于羊水穿刺的指征之內(nèi)，而羊水過(guò)多或羊水過(guò)少的孕婦亦可進(jìn)行羊水穿刺。總之，如果胎兒于宮內(nèi)的狀況不太明確，臨床上可以通過(guò)羊水穿刺對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳診斷。 除觀察核型以外，臨床上亦可以通過(guò)羊水穿刺觀察羊水內(nèi)是否出現(xiàn)病毒感染，以及羊水內(nèi)的激素水平是否正常，以判斷胎兒是否患有相應(yīng)疾病，所以羊水穿刺屬于應(yīng)用廣泛，而且較為有效的一種產(chǎn)前診斷手段。羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)的檢查手段，具有一定的風(fēng)險(xiǎn)，但是其風(fēng)險(xiǎn)并不高，大約為1‰。羊水中細(xì)胞的培養(yǎng)可能出現(xiàn)失敗，而且羊水穿刺亦可能會(huì)導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)流產(chǎn)、出血，以及羊膜腔內(nèi)的羊水滲漏等風(fēng)險(xiǎn)，但總體而言羊水穿刺檢查為一項(xiàng)比較安全及有效的產(chǎn)前診斷手段。