新生兒尤其是男性新生兒外生殖器畸形的發(fā)病率較高。來自外生殖器的畸形發(fā)病率僅次于唇腭裂、小兒先心病，整體位于第三位。常見的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隱睪等。小兒尿道下裂的發(fā)病率是200-300分之一，隱睪的發(fā)病率是50-100分之一，這兩種疾病的治療方法主要是手術(shù)治療。外生殖器畸形需要專業(yè)醫(yī)院的專業(yè)醫(yī)師診斷，嚴(yán)重畸形需要手術(shù)治療糾正。有些生殖器畸形屬于復(fù)雜的兩性畸形，一般把此類染色體、性腺和器官解剖上的先天性生殖器發(fā)育異常統(tǒng)稱為性發(fā)育異常。性發(fā)育異常疾病的診斷和治療較復(fù)雜，其診斷和治療包括遺傳、內(nèi)分泌、婦科、泌尿外科、心理學(xué)甚至倫理學(xué)多學(xué)科專家參與診斷和治療。