新生兒尤其是男性新生兒外生殖器畸形的發病率較高。來自外生殖器的畸形發病率僅次于唇腭裂、小兒先心病，整體位于第三位。常見的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隱睪等。小兒尿道下裂的發病率是200-300分之一，隱睪的發病率是50-100分之一，這兩種疾病的治療方法主要是手術治療。外生殖器畸形需要專業醫院的專業醫師診斷，嚴重畸形需要手術治療糾正。有些生殖器畸形屬于復雜的兩性畸形，一般把此類染色體、性腺和器官解剖上的先天性生殖器發育異常統稱為性發育異常。性發育異常疾病的診斷和治療較復雜，其診斷和治療包括遺傳、內分泌、婦科、泌尿外科、心理學甚至倫理學多學科專家參與診斷和治療。