白化病屬于單基因顯性遺傳，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素細胞不能合成黑色素顆粒。黑色素顆粒合成過程中，被酪氨酸酶氧化，再進行一系列構成為腳黑素、真黑素、優黑素，導致神經細胞攝取，使皮膚表面產生黑色，包括毛發、毛干等呈現黑色。酪氨酸酶出現后，整個黑色素過程被阻斷，色氨酸、酪胺酸不能繼續發展，使皮膚中黑色素細胞不能合成，導致細胞、毛發、毛干，不能攝取黑色素顆粒，皮膚表現為白色。因此白化病患者的皮膚、毛發、鞏膜均為白色，由于鞏膜沒有黑色素保護，對紫外線特別敏感，照射后出現畏光。