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        白化病是什么遺傳方式

        參與醫生

        上海長海醫院 吳建華 主任醫師
        白化病屬于單基因顯性遺傳,由于酪氨酸酶的基因存在缺陷,黑色素細胞不能合成黑色素顆粒。黑色素顆粒合成過程中,被酪氨酸酶氧化,再進行一系列構成為腳黑素、真黑素、優黑素,導致神經細胞攝取,使皮膚表面產生黑色,包括毛發、毛干等呈現黑色。酪氨酸酶出現后,整個黑色素過程被阻斷,色氨酸、酪胺酸不能繼續發展,使皮膚中黑色素細胞不能合成,導致細胞、毛發、毛干,不能攝取黑色素顆粒,皮膚表現為白色。因此白化病患者的皮膚、毛發、鞏膜均為白色,由于鞏膜沒有黑色素保護,對紫外線特別敏感,照射后出現畏光。
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