白化病是由于不同基因突變導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病。患者通常表現為眼睛或眼睛、皮膚、毛發部位色素減退和缺乏，常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀。由于怕光，白化病患者夜間出來活動相對舒適，所以他們有個好聽的名字叫月亮的孩子。白化病一般分為兩大類： 1、眼白化病，只累及到眼部； 2、眼皮膚白化病，不僅是眼睛，皮膚、毛發也會出現色素減退。這兩大類就是從累及部位來分的。還有一種分類方法是從是否出現并發癥，分為非綜合征型白化病和綜合征型白化病。非綜合征性白化病是指只影響皮膚、眼睛或毛發顏色，包括眼白化病和眼皮膚白化病。另外一類叫綜合征型，是患者除出現皮膚、毛發或眼部色素減退以及視力低下之外，很可能會引起其它器官或系統病變。