如果先天性脊柱裂患兒不進行手術，癥狀可能會逐漸嚴重，如大小便失禁、腳部等問題會逐漸嚴重。多數患兒有先天性疾病，如果較嚴重，則出生后即可出現大小便失禁或者雙下肢癱瘓等。如果患兒的先天性脊柱裂不嚴重，特別是隱性脊柱裂，表面看不出癥狀，有經驗的醫生或者細心家長可在背部發現異常表現，如小凹陷、洞眼或者血管瘤等，此時患兒不會有癥狀。通過磁共振檢查，可以發現隱性先天性脊柱裂，在患兒長大的過程當中，隨著患兒的快速增長，神經會被牽拉，牽拉后則會出現癥狀，部分患兒可能成人后才會出現癥狀。