兒童常見的先天性疾病，主要包括以下幾個方面：1、染色體病：染色體病是指染色體的數目或者結構發生變異，從而出現先天性的遺傳病，分為性染色體畸變或常染色體畸變的疾病，比如21-三體綜合征、先天性卵巢發育不全，以及先天性睪丸發育不全等疾病，屬于先天性的染色體疾病；2、基因缺陷：先天性基因缺陷引起的疾病，常見的3大物質營養代謝異常的先天性遺傳代謝性疾病，比如苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝的缺陷導致，糖原累積癥是先天性的糖代謝異常導致，還有甲基丙二酸血癥等是由先天性的有機酸代謝障礙引起，以及肝豆狀核變性、粘多糖病等都屬于先天性疾病的范疇之內；3、結構畸形：比如常見的先天性心臟病是在循環系統出現的結構異常，消化系統也可出現先天性的異常，比如先天性巨結腸、先天性腸道狹窄，或者是先天性的肛門閉鎖等都是常見的先天性的腸道畸形，還有神經系統的畸形，比如先天性腦積水、先天性巨腦回畸形等，泌尿系統先天性腎積水，或者是腎盂分離等疾病。